Десислава Христакева, родител на дете с рядка болест: Случайно откриха рядкото заболяване на сина ми

По статистика всеки двадесети човек страда от рядко заболяване. Затова информационната кампания, посветена на борбата на хората с редки болести за навременна диагноза и лечение, е наречена „Двадесетият герой“. Тя е организирана от Националния алианс на хора с редки болести и био фармацевтична компания „Такеда“. Един от тези герои е 20-годишният Павел, който е с рядкото заболяване мукополизахаридоза втори тип (синдром на Хънтър) и неговата майка Десислава Христакева от Сливен. Освен, че се грижи всеотдайно за Павел през целия му живот, през 2007 г. г-жа Христакева основава Националната асоциация на пациентите с мукополизахаридоза с идеята да помогне на родителите, които се сблъскват с тази диагноза, за да не срещат същите проблеми, както нея.

- Г-жо Христакева, кога откриха заболяването на Вашия син? Какви симптоми имаше?

Заболяването мукополизахаридоза беше открито, когато синът ми беше съвсем малък – на 2 години и половина. Заради обикновена настинка го заведохме на лекар. Прегледа го д-р Бъчварова, която сега е шеф на детско отделение в болницата в Сливен. Преди много години тя е имала пациент с рядкото заболяване мукополизахаридоза, а тези деца имат типична физиономия и си приличат, както децата със синдром на Даун. Д-р Бъчварова се усъмни, че и Павел има мукополизахаридоза и ни насочи към детската болница „Проф. д-р Иван Митев“ в София, за да направим необходимите изследвания. Оказа се, че Павел е първият пациент в България, който на толкова крехка възраст е с доказана диагноза. Той е изключение, защото обикновено родителите се лутат с години да разберат какво всъщност става с децата им. Те виждат изоставане в развитието – умствено и физическо, но не могат да разберат за какво заболяване става въпрос. Обикновено се търси генетично заболяване, когато има и друг случай в семейството. Защото не може на фона на 8000 редки заболявания да се изследват за всички.

Така на 2 години и половина моят син беше с поставена диагноза. За нас беше шок, защото това е наследствено заболяване. Специално тип 2 - има седем типа мукополизахаридоза - се наследява от майката и то само при момчетата. При Павел се е появила първична мутация по време на зачеването, защото в семейството нямаме друг с тази болест.

Десет дни лежахме в болницата, правеха му изследвания, тестове за интелигентност. Павел беше един от малкото пациенти с изключително висок коефициент на интелигентност – 112 за дете на 2 години и половина. Той проходи и започна да говори много рано. Впоследствие с годините, поради факта, че нямаше терапия, прогресивно настъпиха умствени увреждания.

- Колко време синът ви беше без терапия?

Павел е роден 2001 г., а чак през 2012 г. след постоянно ходене по мъките ни беше отпуснато лечение. Когато регистрирах Националната асоциация на пациентите с мукополизахаридоза, имаше 11 диагностицирани деца. Шест от тях починаха. Максималната възраст, която те достигат без терапия, е 11 години. Смъртта на всяко дете с мукополизахаридоза се изживява тежко от всеки от останалите родители, защото знае какво го очаква. Въпреки всичко не се отказах да се боря за лечение. Моят син беше първият, който започна да се лекува, още преди да се регистрира лечението в България, защото мъжът ми дълги години работеше в Гърция и беше осигурен там.

- Какви увреждания получи с времето Павел, после как му се отрази лечението и успяхте ли да върнете нещата?

На 5 години той започна да ходи на пръсти. Постепенно спря да говори, въпреки че разбираше абсолютно всичко. Това се случва, защото се уврежда централната нервна система. Спря да говори, въпреки че много съм го „тормозила“ – исках да ми каже какво иска, за да му го дам, въпреки че го разбирах само с поглед. Имам толкова силна връзка с него. Но в един момент усетих, че направо изпитва болка, когато го карам да каже нещо. Проплакваше и казваше това, което искам да чуя. Но постепенно спря напълно да говори. Това е проблем на мозъка и никой не може да го контролира.

Ензимозаместващата терапия, която провеждаме всяка седмица, не е толкова съвършена. Въпреки че поддържа живота, тя не може да преодолее мозъчната бариера и да влияе на мозъка. Затова вредата, която заболяването е нанесло на мозъка, няма как да се върне назад. Иначе терапията забавя увреждането на черния дроб, на сърцето и на всички останали органи. Затова борбата на нашата асоциация беше, когато се открие заболяването при пациент, максимално бързо да започне лечение, за да не се увреждат повече органите.

- Как се отрази терапията на Павел?

Много хора биха казали, че е в супер окаяно състояние, защото той не може да върви, не си държи гръбнака изправен, отпуснат е. Много лекари, които са му правили изследвания на мозъка, казват, че му е останала функционална съвсем малка част от мозъка. Но въпреки това той ме разбира. Нямам обяснение за това. Ние постоянно му пеем, разказваме му приказки, стари случки. Понякога не ни обръща внимание, но когато започна да му говоря, усещам как той се оживява. Това ме навежда на мисълта, че Павел има стари спомени. Както при болестта на Алцхаймер хората имат стари спомени, но не създават нови.

Един ден преди три години отказа да дъвче и се наложи да му поставят гастрална сонда. Понеже с времето Павел разви епилепсия и мина на терапия с два медикамента, по този повод ходихме на изследване в София и се оказа, че мозъкът му е останал колкото мъничка пеперудка. Не са засегнати центровете за дъвчене, но той не може да дъвче. Затова го храним през сондата. Благодарение на изключителните грижи, които полагаме за него, той достигна 20 години и още е сред нас.

- Имате ли подкрепа от социалните, правите ли рехабилитация на Павел?

Преди да сложим гастралната сонда по три пъти в седмицата вкъщи идваше рехабилитатор да го раздвижва. Но после започна пандемията и избягвам синът ми да има каквито и да е контакти с външни хора. Белите дробове на тези деца са много уязвими. Заради обездвижването получават инфекции на дихателните пътища и затова е много опасно да се инфектират с коронавируса. Във връзка с ваксинирането му направих допитване до пациентски асоцииации от цял свят, с които поддържаме постоянни контакти. Казаха ми, че въпреки опасенията, децата с мукополизахаридози трябва да се ваксинират. Тогава ваксинирахме Павел. Дъщеря ми се зарази в училище, но на него нищо не му се случи. Слава Богу, всичко се размина.  

Заради сина ми започнах да уча за медицинска сестра, започнах да работя в спешно отделение. Но след като започна пандемията реших, че децата са ми приоритет. Сега съм само личен асистент на Павел и понякога давам по някое дежурство.

- Как се променя животът на родителите на деца с това рядко заболяване?

При деца с тези заболявания единият родител задължително остава вкъщи да се грижи за детето и няма как да работи. Грижите за такова дете са 24 часа в денонощието. Имахме проблеми с Павел да го вземат в детски градини, защото не искаха да поемат отговорност да се занимават с дете със заболяване. Много труден беше пътят. Но никога не съм се предавала. Просто бях убедена 100%, че за Павел ще има лечение, и то само десет дни след като му поставиха диагнозата. Даже моя приятелка, която идваше редовно да ни вижда в отделението, сподели по-късно: „Ти с такава налудничава сигурност ми каза, че ще има лечение за детето. Помислих си, че си превъртяла. Бях убедена, че няма да издържиш психически, въпреки че си много силен човек“. Но никой не е достатъчно силен пред такава тежка диагноза за детето си.

- Колко са децата като Павел в България и за какво най-вече се бори вашата пациентска организация?

С втори тип мукополизахаридоза или синдром на Хънтър в момента са пет деца. Лечение има само за първи, втори и шести тип мукополизахаридоза. Първото и най-важното нещо, за което се борим, е подкрепа на родителите. Защото при тази тежка диагноза изключително важно е родителите да бъдат морално подкрепени, за да могат да продължат да се грижат за децата си адекватно.

Вече има голяма промяна в отношението на хората към пациентите с редки болести, но има още много да се желае. Когато синът ми беше малък, беше някакъв ад отношението на учителите в детската градина. В училището не сме имали проблеми, защото учеше в специализирано училище.

Изключително голяма борба беше да получим от социалните служби това, което по принцип ни се полага. За едно и също заболяване има пациенти с различен процент инвалидност в телковото решение и различни часове нужда от личен асистент. Реално всички трябва да имат 100% инвалидност и да бъдат с пълните 168 часа за личен асистент (по 8 часа на ден).

Аз като личен асистент по 8 часа на ден получавам чисто 612 лева. А Павел, докато учеше и още нямаше 18 години, получаваше пълните 940 лева. Сега получава 210 лева от социалните плюс най-ниската инвалидна пенсия 270 лева. А ние даваме 200 лева на месец само за памперси. Ами като се разболее, даваме много пари за лекарства. Когато му сложиха гастралната сонда, го заразиха с болнична инфекция, вследствие на което правеше тежки пневмонии. С тази бактерия се борихме две години. Давала съм 1000 лева на месец за инхалаторен антибиотик. При всяко дете с това заболяване през месец се появява инфекция, която трябва да се лекува. И това струва пари.

- Как се справяте с толкова малко пари?

Давам допълнителни дежурства на граждански договор в спешна помощ. В момента само аз съм на работа вкъщи, защото мъжът ми започна да учи. Не искам да го спирам, защото преди това аз учих медицина. Мъжът ми се върна от Гърция, защото Павел вече тежи 50 кг и аз не мога да се справям с ежедневните грижи. Имам нужда от още две ръце да ми помагат. Дъщеря ми също има нужда от грижи и внимание. Осиновихме я в Гърция и тя вече е на 15 години. Тя е изключително дете, благодаря на Господ. Въпреки мъките с Павел и ходенето по болници, исках да имам още деца. Явно психическото напрежение ми попречи да забременея. Но при желание има и друг вариант – осиновяването. Благодаря на мъжа ми за подкрепата, защото много семейства се разделят, когато им се роди болно дете. А нашата връзка стана още по-силна. Щастлива съм.

Puls.bg